Nuestro caso

Residimos en Lugo (España) y tenemos dos hijos con glucogenosis tipo 1a, un niño que nació el 02/10/1990 y una niña que nació el 24/06/98. El diagnostico se estableció en un principio en base a evidencias clínicas y biológicas y, en el 2000, mediante estudio genético realizado por el profesor Philippe Labrune del Hospital Antoine Béclère de Clamart (Francia). La mutación genética que presentan nuestros hijos es la R83C, que es una de las más frecuentes en la zona sur de Europa.

En los primeros años de su vida, presentaba una notable hepatomegalia, estaba gordo, comía muy mal y tenía elevados ácido láctico, triglicéridos y colesterol. Hasta los 2 meses de edad no fue diagnosticado (en un principio la pediatra pensaba que se trataba de un problema de gases).

En los tres primeros años fueron frecuentes las infecciones de oído, las del intestino y las de las vías respiratorias altas. Como nuestro hijo comía mal, tenía que tomar más dextrinomaltosa y cuanta más tomaba menos apetito tenía y peor tenía el intestino, lo cual le provocaba diarreas y frecuentes gastroenteritis. Con todo esto entraba en un círculo vicioso muy difícil de romper.

Tuvo varias crisis convulsivas por hipoglucemia originadas por procesos febriles, gastroenteritis y por haberse quitado la sonda nasogástrica durante la noche. En una ocasión entró en coma grado III y en otras incluso llegó a la apnea.

En el caso de que el niño se quite la sonda durante la noche, no serían efectivas las alarmas de la bomba de infusión, ya que no hay oclusión, y la mejor forma de evitar esto es utilizando un “empapador con alarma”. Se puede ver un modelo en www.nitetrain-r.com

En nuestro hijo hemos observado dolores en la zona abdominal, picor en los ojos, falta de atención y mal humor coincidiendo con niveles elevados de triglicéridos y ácido láctico.

En el año 2007 tuvo varios ingresos por dolores abdominales que, a pesar de todas las pruebas realizadas, no se encontró ninguna causa que los explicara. Entonces tomamos la decisión de volver a la sonda para que pudiera descansar el intestino y ver si así mejoraba y no tenía esos dolores. La solución funcionó y mejoró bastante. Mas tarde, el Dr. Weinstein nos comentaría que estos pacientes desarrollan un cuadro similar a la enfermedad de Crohn pero en el intestino delgado y él lo que hacía era dar tratamiento como si fuera un Crohn y mejoraban mucho.

COMIDA	HORA	INGREDIENTES
Desde el año 2000
Desayuno	9:45	200 ml de complejo vitamínico con sabor chocolate (Isosource de Novartis) y una tostada de pan integral sin leche.
	11:30	30 gr. de maicena disuelta en 100 ml. de agua a temperatura ambiente. 1 gr/kg de peso le mantiene una glucemia normal durante 3 horas. Se la damos 15 minutos antes de que termine el efecto de la toma anterior.
Comida	14:15	Comida rica en carbohidratos (pastas, arroz, patatas, ...). Si toma pescado o verduras le mantiene por menos tiempo la glucemia. Comida sin lactosa, fructosa y sacarosa.
	15:30	30 gr de maicena. Si comió bien y la comida era rica en carbohidratos le damos la maicena a las 16:00 horas.
Merienda	18:30	Bocadillo de pan y fiambre (jamón, salchichón o chorizo). Algunas veces también toma pan con margarina vegetal.
	20:30	150 ml de complejo vitamínico para mantener la glucemia hasta la hora de la cena. El Isosource tiene 14'2 gr. de hidratos de carbono por cada 100 ml.
Cena	21:30	Cena ligera. Caldo de verduras, pescado, etc.
	22:30	Suero glucosado al 19'25% (mezcla de 500 ml al 10% y 150 ml al 50%) por sonda nasogástrica del 6 mm. a un ritmo de 50 ml/hora. Esto le mantiene unas glucemias entre 90-100 mg/dl.
Desde el 2001
Por el día		Hace las 4 comidas y entre ellas toma maicena.
Por la noche	22:30	50 gr. de maicena disuelta en agua del tiempo.
Por la noche	4:30	50 gr. de maicena disuelta en agua del tiempo.
Desde el 2007
Por el día		Hace las 4 comidas y entre ellas toma 15 gr. de dextrinomaltosa.
Por la noche		Glucosado al 30% a ritmo de 40 ml/hora por sonda nasogástrica del nº 06 y 90 cm de largo.

Desde pequeña siempre tuvo buen apetito, esto le sirvió para que tuviera que tomar menos dextrinomaltosa para mantener las glucemias. De esta forma tenía mejor el intestino y menos saturado el estómago. Este hecho favorece unas glucemias normales un poco más prolongadas que en el caso del hermano. Ha tenido algunas hipoglucemias (entre 20 y 40 mg/dl) coincidiendo con infecciones de orina y con periodos de crecimiento.

Conseguimos mantener la glucemia en niveles normales (70-110 mg/dl) mediante la administración de comidas frecuentes y dextrinomaltosa durante el día y, de dextrinomaltosa y leche sin lactosa, durante la noche. Toma cereales con leche al desayuno y a la cena. Durante el resto del día se mantiene con comidas y dextrinomaltosa. Por la noche toma 15 gr. de dextrinomaltosa y 5 gr. de leche disueltos en agua templada y le mantienen la glucemia durante 2 horas.

Para llevar preparada la dextrinomaltosa al colegio, cuando salen de paseo, etc. utilizamos unos botes que compramos en la farmacia.

Actualmente (desde el 2003) está con comidas durante el día, dextrinomaltosa entre comidas -cuando la necesita para mantener la glucemia- y dos tomas de maicena durante la noche (1 gr. de maicena por cada kgr. de peso).

En el año 2009 también comenzó a tener dolores en la zona abdominal (en la zona del ombligo) y le empezamos a dar tratamiento como si fuera un Crohn (3 gr. diarios de Mesalazina -Pentasa®-, 2 al desayuno y una a la cena), el resultado fue una gran mejoría.